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罕见病患儿 生命每天仿似“踩钢丝”

发布日期:2022-03-16 20:51    点击次数:214

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郝虎正在为罕见病新生儿检查身体。

有一个特殊的群体,平时鲜被人注意,因为患有罕见病,他们为了生存付出比普通人更多的努力。2月28日是国际罕见病日,甲基丙二酸血症是罕见病中的大类,多见于新生儿和婴幼儿时期发病,由于临床表现缺乏特异性,大多数患儿在首次就诊时常常被漏诊或误诊,进行预防接种和感染肺炎时可能诱发严重代谢危象;对于mut类型的甲基丙二酸血症患儿来说,治病之路更为艰辛,平均每年住院十次是常态,一旦发病,治疗不及时很容易危及生命,即使治疗及时,也有一部分患儿可能遗留神经系统后遗症。对于照料患儿的家属而言,这种生活“每天仿似在踩钢丝”。

产检一路绿灯 产后喜悦不超24小时

“宝宝多大了?”“7个月又23天了。”在中山大学附属第六医院的儿科住院部,来自河南的母亲陈女士告诉记者。这是她儿子“妙妙”(化名)出生至今第六次住院了,妙妙每长大一天,陈女士都会在心中默默记着。

去年6月27日,妙妙在广州一所医院出生,体重6.66斤,这个数字在粤语中常是一路顺的好寓意,然而妙妙并未有这份好运气。陈女士讲述,丈夫在广州打工已有数年。一年多前,婚后不久的她追随丈夫从老家来到广州,很快怀上了宝宝。整个孕期没有太多不舒服,产检更是一路绿灯通关,陈女士满心欢喜地等待着孩子的出生。

妙妙呱呱坠地的那一刻,声音洪亮,接生医生在新生儿评分一栏打上满分;然而这一份喜悦停留了不到24小时。

次日凌晨4时左右,陈女士发觉妙妙有些不对劲,他看起来呼吸有点难受,伴随有低烧。很快,妙妙被送往重症急诊室。

四日后,出生医院的医生因怀疑是甲基丙二酸血症,建议妙妙转诊至中山大学附属第六医院,通过质谱和基因检查,妙妙确诊为甲基丙二酸血症的mut0型,即对维生素B12不反应类型。

罕见病不罕见 发病率万分之一

目前,全球发现的罕见病种类已经超过7000种,其中大部分是遗传性疾病,大概占到了80%,而且以儿童居多,儿童患者比例占到了60%。2018年,国家出台第一批罕见病目录,首批共有121种罕见病入选,甲基丙二酸血症是其中之一。

甲基丙二酸血症(MMA)又名甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢病中最常见的疾病之一,在中国的估算出生患病率约l/28000,其临床表现主要是神经、血液、皮肤等多系统损伤,其中脑神经损伤较为严重,致残率较高。MMA按发病时间可大概分为早发型和迟发型,一旦发病,治疗不及时很容易危及生命,即使治疗及时,也有一部分患儿可能遗留神经系统后遗症。

中山大学附属第六医院新生儿科主任郝虎介绍,研究发现,这种罕见病在广东的发病率并不算低,一般为1/10000,在山东、河南、河北等省份大约为1/3000,这种罕见病实际上并不罕见,属于罕见病中的大类,“这种疾病缺乏特异性,如果在新生儿阶段没有及时筛查发现,家属不知道患儿有严重的遗传代谢病,有的患儿会在预防接种后诱发急性代谢危象,容易引起严重代谢性脑病”。

甲基丙二酸血症属于隐性遗传病,如果父母双方都是携带遗传基因者,生育的子女有四分之一概率是患儿,有四分之一概率为正常人群,有一半的概率是携带遗传基因者。对于携带遗传基因的父母,常常并不知道自己携带这种基因,在新生儿阶段没有做相关的筛查,等孩子出现症状时还以为是遇到了什么疑难杂症。

陪同孩子一起“踩钢丝”的母亲群体

甲基丙二酸是人体的一种代谢产物。正常情况下,体内产生的少量甲基丙二酸能及时排出体外,不会造成危害;而甲基丙二酸血症患者由于基因代谢缺陷,正常的代谢途径被破坏,使甲基丙二酸大量产生,释放到血液中,并蓄积到身体各个器官。

“在罕见病中,甲基丙二酸血症的患儿发病率非常高,死亡率也比较高,不过,中国人最常见的CblC型治疗效果好,特别是早期诊断和干预效果很好,很多患儿长期跟踪随访都可以像正常宝宝一样长大。”郝虎表示。

五年来,郝虎接触了上百例甲基丙二酸血症这一罕见病的患儿。“对于mut型的甲基丙二酸血症患儿而言,由于难以预知身体的甲基丙二酸是否已累积到有危险的程度,生命的每一天好像在赌博,往往不知道哪一天就突然酸中毒,出现脑损伤、肝功能损害以及神经系统、心血管系统意外等情况,其生存状况犹如踩着钢丝在高空中走路。”

而陪同孩子一起“踩钢丝”的,时常是母亲。“妙妙出生这七个多月来已经住院六次了。”陈女士讲述,照顾妙妙需要十分悉心,除了吃特殊奶粉,还要注意低蛋白饮食,有时候只是小感冒,也要立刻带去医院查看。

像妙妙这种是甲基丙二酸血症mut0类型的患儿,平均一年需要住院十次。这意味着每隔一个月多一点的时间,身体累积的甲基丙二酸就会超负荷,如果没有及时被发现,后果不堪设想,这给照料人带来了很大的心理压力。“我加入了一个妈妈群,发现照顾这病的妈妈挺多的,她们大多很焦虑。”陈女士表示。

郝虎对她的说法表示了认同,“这么频繁地住院,意味着一个家庭需要有一个人放弃工作全天守护孩子,很多时候孩子出现状况往往母亲首先感应出来,但是这份责任同时非常沉重,有的母亲偶然没有监控到孩子有异常状况,等去到医院时发现身体内已出现严重酸中毒了,有的孩子会遗留神经系统后遗症或残疾。”

医生:遗传代谢病筛查非常重要

“这些年接诊的罕见病患者,有没有让你特别悲伤的时刻?”面对记者的询问,郝虎主任回答,因为罕见病的疾病知识科普普及度并不高,一些家长往往在面对结果时并不相信。曾有一名来自珠海的患者案例,宝宝属于mut,刚刚出生时并没有明显的症状,家长不相信医生的判断选择了回家,两周内宝宝突然发病死亡,家长痛哭后悔不已。

“甲基丙二酸血症,无论是哪种类型都可以治疗。”郝虎表示,每一个生命都应该得到珍视,更重要的是,疾病得到早期及时发现和治疗。但是现实生活中,往往因为家长不相信,让孩子失去了及时救治的机会。

妙妙出生四天后得到了确诊,陈女士选择陪同儿子去战斗。病房里,第六次住院的妙妙打着点滴,学会翻身的他在病床上翻滚着,一遍遍向母亲撒娇;由于及时发现,妙妙避免了出生后两周内死亡的命运。

郝虎表示,目前,在新生儿筛查项目中,质谱技术可以甄别出患有甲基丙二酸血症的孩子,广东约有八成以上新生儿一出生便有做这项筛查,及时发现的患儿可以尽早治疗。

2022年元旦,国家新一版医保药品目录正式实施,高价值罕见病药物进医保新政首日落地,罕见病群体受到了更多的关注和重视。作为医者,郝虎希望社会各界增加对罕见疾病的认识,重视遗传代谢病筛查,除了产前诊断,在新生儿出生后应进行质谱筛查,经济条件好的需要增加基因检测,一旦确诊为患者,家长尽早接受医生建议,及时治疗,挽救患儿的生命。

(据《广州日报》梁超仪 简文杨)

来源:今晚报

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